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      佳學基因?骨骼系統疾病基因檢測

      產品簡介

      有骨骼系統疾病怎么辦?

      骨骼系統疾病有6200種是基因病、遺傳病?;蚪獯a指導下的基因檢測是區分骨骼系統疾病是否是基因病的先進工具。骨骼系統疾病有的是致死性疾病,有的會影響人們正常生活,使得自己和親人喪失勞動力甚至癱瘓。同時該類疾病常常會影響孩子的身高發育和畸形。如果未及時確診疾病進行治療,將影響孩子的一生。有的以隱性遺傳的方式成為婚姻和家庭生活的暗礁。佳學基因骨骼系統遺傳病致病基因鑒定基因解碼不同于一般的風險基因檢測,致力于建立基因突變與疾病發生的明確對應關系,將疾病發生的原因定位到個人基因特定的片段和位點上。精準、快速明確患者發病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

      基因解碼列表

      “骨骼系統疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術,為患者分析超過6000種骨骼系統疾病及其亞型,明確已經報道或未報道的疾病的基因根源,將骨骼發育異常、器官畸形的發病原因定位到特定的基因和基因位點,為長骨、短骨、骨骺、關節疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

      疾病或表型名稱 疾病或表型名稱 疾病或表型名稱
      成骨不全癥 多指癥 維生素D依賴性佝僂病
      軟骨發育不良 孤立的生長激素缺乏癥 先天性脊柱骨骺發育不良
      低磷性佝僂病 骨發育不全癥 肢近端型點狀軟骨發育不良
      短指并指綜合征 骨硬化病 致密性骨發育不全
      大耳脊椎骨骺發育不良 假性軟骨發育不良 多指并指癥
      多發型骨骺發育不良 肋骨-多指趾畸形綜合征 生長激素不敏感伴免疫缺陷
      低磷性佝僂病與高鈣尿癥 Schmid型干骺端發育不良(MCS) 進行性骨化性纖維發育不良
      3-M綜合征 Seckel綜合征 口-面-指綜合征I型
      Aarskog-Scott綜合征 Shprintzen-Goldberg 綜合征 鏈甾醇癥(Desmosterolosis)
      Adams-Oliver綜合征 Shwachman-Bodian-Diamond綜合征 顱額鼻發育不良
      Alagille綜合征 Silverman-Handmaker綜合征 顱縫早閉癥
      Antley-BiXler綜合征 Smith-Lemli-Opitz綜合征(史-倫-奧三氏綜合征SOLS) 顱骨干骺端發育不良
      Apert綜合征/Pfeiffer綜合征 Sotos綜合征1型 顱骨外胚層發育不良
      Baller-Gerold綜合征 Spondylodysplastic Ehlers-Danlos綜合征 顱-面-聾-手綜合征(CDHS)
      Beals綜合征/先天性攣縮性蜘蛛樣指 Stickle綜合征2型(STL2) 羅伯茨綜合征/短肢畸形綜合征
      Bohring-Opitz綜合征 Stuve-Wiedemann綜合征 馬凡綜臺征
      Bomstrand型軟骨發育不良 Treacher-CoIIins綜合征3型 毛發-鼻-指〔趾)綜臺征1型
      Bruck綜合征2型(BS2) Trichodentoosseous發育不良;毛發-牙齒-骨綜合征(TD) 前腦無裂畸形
      CHILD綜合征 van der Woude綜合征1型 軟骨成長不全1B型(ACG1B)/多發性骨骺發育不良4型
      Cockayne綜合征 Wolcott-Rallison型SED 軟骨發育不全/致死性發育不良
      Cornelia de Lange綜合征 X-連鎖遲發性脊椎骨骺發育不良 軟骨外胚層發育不良癥(Ellis-van綜合征)
      Culler-Jones綜合征 埃勒斯綜合征,早衰型 鰓裂-耳-腎綜合征2型
      De Sanctis-Cacchione綜合征 埃斯科瓦爾變異型多發翼狀胬肉綜合征 三角頭畸形2型
      Dyggve-MeIchior-CIausen綜合征 巴基斯坦型脊椎骨骺-干骺端發育不良 生長激素缺乏癥/Laron綜合征
      Ehlers-Danlos綜合征 變形性骨發育不良 手-足-生殖器綜合征
      Fraser綜合征 尺骨—乳腺綜合征(Ulnar-mammary syndrome,UMS) 斯洛文尼亞型心手綜合征
      Geleophysic發育不良1型 脆弱性骨硬化/Buschke-Ollendorff綜合征 鎖骨顱骨發育不全
      Greenberg發育不良 德比夸發育不良1型 特發性矮身高和軟骨骨生成障礙(Leri-Weill軟骨生成障礙,LWD)
      Greig頭多指綜合征 點狀軟骨發育不良 晚發型脊柱骨骺發育不良伴進行性骨關節病
      Keutel綜合征 頂骨孔,額鼻發育不良 下頜-面發育不良(TreacherCollins綜合征、Franceschetti-KIein綜合征)
      Loeys-Dietz綜合征 短肋胸廓發育不良 先天性關節脫位軟骨發育不良(CHST3型隱性Larsen綜合征)
      Marden-WaIker綜合征 短指(趾),伴先天性無趾和指甲癥 先天性缺指(趾)-外胚層發育不良-唇腭裂綜合征3(EEC3)
      MaroteauX型肢端肢中發育不全 短指(趾)-智力低下綜合征 先天致死性攣縮綜合征1型
      Marshall-Smith 綜合征(MRSHSS ) 短指趾癥 小頭骨發育不良先天性侏儒
      Meier-Gorlin綜合征 多發性骨纖維營養不良 小頭畸形-眼-足趾-食管-十二指腸綜合征(Feingold綜合征)
      Nasu-Hako5a病 額鼻發育不良I型 牙齒型低堿性磷酸酯酶癥
      Ohdo綜合征/髕骨綜合征 額骨干骺端結構不良 眼齒-骨發育不良(眼牙骨性發育異常)
      Opitz G/BBB綜合征 干骺端發育不良2型 遺傳性多發性外生骨疣
      Otofaciocervical綜合征(OFCS) 高磷酸酯酶伴精神發育遲滯、末節指骨短小癥和和獨特的面部形態 硬化性骨化病2型
      Pfeiffer綜合征 骨異常擴張癥伴高磷酸(青年帕吉特?。?/a> 原發性肥大性骨關節病2型
      Proteus綜合征 過度生長綜合征1型 遠端關節彎曲綜合征
      Renpenning綜合征1型 頜骨骨干發育不良 肢端骨發育不全伴或不伴有激素抵抗1型
      Robinow綜合征 混合性軟骨瘤病 指甲-髕骨綜合征
      Rubinstein-Taybi綜合征 脊椎骨骺發育不全(SPENCD) 致死性骨硬化發育不良
      Saethre-Chotzen綜合征 脊椎肋骨發育不全Ⅰ型(SCD1) 窒息性胸廓發育不良4型
      Schimke免疫骨發育不良 進行性骨干發育不良(Camurati-EngeImann?。?/a> 智力障礙小頭畸形伴腦橋小腦發育不良

      產品優勢

      基因解碼分析技術

      適用人群

      哪些人適合做骨骼系統疾病基因檢測?

      臨床意義

      做這個檢測有什么用?

      樣本類型與檢測周期

      檢測周期: 20-25個工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

      檢測流程

      案例分享

      基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
      受檢者情況
      莉徐女士,28歲,懷孕28周,B超顯示胎兒軟骨發育不良,甚至已經出現畸形。徐女士和丈夫均正常,且雙方家庭都沒有相關疾病史。徐女士聽從醫生建議選擇引產,將組織樣本送檢佳學基因進行致病基因鑒定,明確胎兒患病原因。
      基因解碼結果
      基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
      FGFR3 4p16.3 c.C224T p.G85L 雜合 Uncertain pathogenic AD 軟骨發育不良 新發
      基因解讀與遺傳咨詢
      數據庫比對結果顯示,引產胎兒FGFR3基因發生一處意義未明的雜合突變。根據基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,與軟骨發育不良的發病相關,結合徐女士主訴,該突變考慮為與軟骨發育不良相關的雜合突變,是導致引產胎兒軟骨發育不良的重要致病性因素。
      FGFR3基因是常染色體顯性遺傳疾病軟骨發育不良的致病基因,該病影響骨發育,特別是手臂和腿的長骨,患病人群普遍身材矮小,胳膊腿短。家系驗證結果顯示,徐女士夫妻該基因未發生突變,考慮引產胎兒的突變為新發突變所致,徐女士夫妻可正常生育二胎。

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