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      佳學基因?免疫系統疾病基因檢測

      產品簡介

      有免疫系統疾病怎么辦?

      人體的免疫系統十分重要,幫助我們抵抗外界病毒的入侵,保障身體的健康。正是因為有了免疫系統的保護,人類才能在布滿有害微生物的環境中安然生存。免疫系統雖然精密絕倫,但也難免出錯。有時候,它會把人體的正常組織錯當成入侵的有害物質而發動攻擊,從而產生自身免疫病。佳學基因免疫系統疾病致病基因鑒定,可精準、快速明確患者發病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

      基因解碼列表

      “免疫系統疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術,為患者分析上百種免疫系統疾病或亞型,明確已經報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發病原因定位到特定的基因和基因位點,為免疫系統疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

      產品優勢

      基因解碼分析技術

      適用人群

      哪些人適合做免疫系統疾病基因檢測?

      臨床意義

      做這個檢測有什么用?

      樣本類型與檢測周期

      檢測周期: 20-25個工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

      檢測流程

      案例分享

      基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
      受檢者情況
      王寶寶,男,28天,孩子出生10天后,竟出現血便,立即就診于當地醫院。做了多項檢查,顯示孩子血小板偏低,但其余各項指標都是正常的,最后,醫生聯系了佳學基因,給孩子進行致病基因鑒定,希望從基因層面查找病因。
      基因解碼結果
      基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
      WAS Xp11.23 c.91G>A p.Glu31Lys 雜合 Uncertain pathogenic XR 先天性血小板減少癥 母親
      基因解讀與遺傳咨詢
      數據庫比對結果顯示,王寶寶WAS基因發生一處意義未明的雜合突變。根據基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,與先天性血小板減少癥的發病相關,結合王寶寶主訴,該突變考慮為與先天性血小板減少癥相關的雜合突變,是導致王寶寶血小板偏低、血便的重要致病性因素。
      AWAS基因是先天性血小板減少癥的致病基因,遺傳模式為X連鎖隱性遺傳。該病以免疫缺陷、濕疹和血小板減少三聯征為典型臨床表現。根據基因解碼結果,明確了患兒的發病原因,醫生可以據此為其設計治療方案?;蚪獯a專家提示,當出現不明原因血便、血小板降低等情況需進行致病基因鑒定,可以明確診斷,避免誤診,從而有針對性的對疾病進行控制與治療。

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