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      佳學基因?染色體異?;驒z測

      產品簡介

      有染色體異常怎么辦?

      染色體是人體內的大量的基因物質,可以通過遺傳并控制疾病和健康狀況。染色體異常是胎兒流產、精子發育缺陷、卵泡發育障礙,不孕不育及先天愚型、各種畸形發生的部分原因。正常人的體細胞染色體數目為23對,并具有特定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常,現已發現的染色體疾病超過100多種。染色體異常病致病基因鑒定,可精準、快速判斷患者或者是胎兒的疾病狀況是否是由染色體異常引起的,可以明確患者發病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

      基因解碼列表

      “染色體異常致病基因鑒定”通過基因解碼技術,為患者分析上百種染色體疾病或亞型,明確患者疾病的發生是否是由染色體的染色體的數目異常還是結構異常引起的,根將疾病的發病原因定位到特定的基因片段或區域,為染色體異常的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

      產品優勢

      基因解碼分析技術

      適用人群

      哪些人適合做染色體異?;驒z測?

      臨床意義

      做這個檢測有什么用?

      樣本類型與檢測周期

      檢測周期: 15-20個工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

      檢測流程

      案例分享

      基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
      受檢者情況
      關女士,35歲,關女士夫婦于9年前喜結連理,但久婚不孕。夫婦兩人在醫院進行多次染色體核型檢查未見異常。老中醫調理多年,未果。做了兩個周期的人工授精,仍沒能成功。經醫生建議夫婦二人將血液樣本郵寄到佳學基因,進行致病基因鑒定明確不孕原因。
      基因解碼結果
      佳學基因工作人員對關女士夫婦的血液樣本進行了染色體高密度做圖分析,基因解碼結果顯示:男方第22號染色體有15M堿基的缺失,女方在對應區域有一個10M的堿基缺失,夫妻二人所育受精卵中,有25%的機率是不能存活的,50%的胚胎有缺陷,有25%的胚胎的染色體結構正常,有望繁育完好胎兒。
      基因解讀與遺傳咨詢
      堿基缺失是服用多少藥物都不可逆轉的,佳學基因找到致病基因后,結合現代輔助生殖技術(ART),在體外形成受精卵后,選取細胞進行基因驗證分析,把不具有致病基因的受精卵轉移到母體,讓寶貝正常發育,成功幫助關女士受孕。
      基因解碼專家提示,對于不孕不育的夫妻,或者有遺傳病、罕見病的夫妻,首先必須先明確導致不孕不育或者遺傳病的致病基因,然后通過現代輔助生殖技術,在體外形成受精卵后,選取細胞進行基因驗證分析,把不具有致病基因的受精卵轉移到母體,讓寶貝正常發育。

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