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      佳學基因?女性生殖系統疾病基因檢測

      產品簡介

      有女性生殖系統疾病怎么辦?

      生育能力是影響家庭穩定、婚姻和諧幸福的重要因素。在各種不同的生育障礙中,由女性因素引起的生育障礙約占30%?;蚪獯a研究表明,基因因素是導致女性不孕的重要原因。人體存在著許多可以導致生殖異常的基因,這些基因中的任何—個發生缺失或突變,都會成為女性不孕、不育癥的致病基因,患者臨床多表現為卵巢功能不全、多囊卵巢綜合征、卵巢早衰、胎停育、習慣性流產等。女性生殖系統疾病致病基因鑒定,可精準、快速明確患者發病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

      基因解碼列表

      “女性生殖系統疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術,為患者分析上百種生殖系統疾病或亞型,明確已經報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發病原因定位到特定的基因和基因位點,為女性生殖系統疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

      疾病或表型名稱 疾病或表型名稱 疾病或表型名稱
      胚胎停育 植入前胚胎致死 閉經和復發性流產
      雌激素不敏感 子宮內膜異位癥 卵巢過度刺激綜合征
      空卵泡綜合征 促卵泡激素缺乏癥 卵巢早衰
      卵巢白質營養不良 多囊卵巢綜合征 排卵功能障礙
      假兩性畸形 先天性輸卵管狹窄 原發性卵巢功能不全
      先天性宮頸管異常 黃體激素抵抗 卵巢早衰導致功能不足
      46XX性腺發育不全 激素不敏感癥 卵細胞成熟缺陷
      46XY女性性反轉 抗D同種免疫 內分泌功能紊亂
      RhD血型VII型 可的松還原酶缺乏癥 女性不孕不育
      促性腺激素依賴性家族性性早熟 聯合氧化磷酸化缺陷 妊娠期體形偏小
      脆性X綜合征 卵巢對FSH的敏感性 妊娠糖尿病
      低促性腺激素性腺功能減退 卵巢發育不全 四肢-乳腺綜合征
      非綜合征性高促性腺激素減退 卵巢功能衰退伴漸進性腦白質病 胎兒溶血病
      高促性腺激素減退 卵巢異常 特發性低促性腺激素性性腺功能減退癥
      高促性腺激素性腺功能減退綜合征 性腺功能減退 特納綜合征
      21-羥化酶缺乏癥引起的先天性腎上腺增生癥 囊性纖維化 Knni-Cabey綜合征
      芳香化酶缺乏癥 耳聾-不孕綜合征 假性陰道旁會陰尿道下裂
      BARDET-BIEDL綜合征 糖皮質激素抵抗綜合征 染色單體過早分離
      BECKWITH-WIEDEMANN綜合征 孤立性高汗癥 瘦素缺乏或功能障礙
      支氣管擴張伴或不伴有汗液氯化物升高 超IgD綜合征 伴共濟失調的白質腦病
      軟骨毛發發育不全 高催乳素血癥 家族性部分性脂肪營養不良
      原發性纖毛運動障礙 性腺功能減退性腺功能減退癥 卵母細胞成熟缺陷
      妊娠丟失 低鎂血癥 Prurter綜合征

      產品優勢

      基因解碼分析技術

      適用人群

      哪些人適合做男性生殖系統疾病基因檢測?

      臨床意義

      做這個檢測有什么用?

      樣本類型與檢測周期

      檢測周期: 20-25個工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

      檢測流程

      案列分享

      基因解碼輔助臨床診斷
      受檢者情況
      王女士,女,31歲,不孕不育3年。王女士從20歲后月經量逐漸減少且周期很不規律,有時會2-3個月才來一次,婚后一直未孕。行腹部彩超、輸卵管造影、染色體核型等多項檢查未見異常,老中醫調理未果。為了進一步明確發病原因,送檢血液樣本至佳學基因進行致病基因鑒定。
      基因解碼結果
      基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
      BMP15 Xp11.2 c.596del p.Gly199fs 雜合 Uncertain pathogenic XD 卵巢發育不全2型卵巢早衰4型 自發
      基因解讀與遺傳咨詢
      數據庫比對結果顯示,王女士BMP15基因發生一處意義未明的雜合突變。根據基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,與卵巢發育不全2型、卵巢早衰4型的發病相關,結合王女士主訴,該突變考慮為與卵巢發育不全、卵巢早衰相關的雜合突變,是導致王女士不孕的重要致病性因素。
      BMP15基因是X連鎖顯性遺傳疾病卵巢發育不全2型、卵巢早衰4型的致病基因,其典型癥狀是青春期延遲、經量少、月經不調,30歲之后會很快進入卵巢早衰狀態,所以此類患者應早婚早育。對于該家庭,可嘗試通過輔助生殖的方式生育健康的寶寶

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